罕见病又称“孤儿病”， 是指发病率在人群中占千分之零点五至千分之一的疾病。前几年在网络上发起的“冰桶挑战”就是为了让更多的人知道一种被称为“渐冻人”的罕见疾病。我国目前约有1680万罕见病人，可由于病种复杂且治疗难度大，这类疾病的诊断和治疗也成为我国医药卫生领域的突出问题之一。

大会现场

12月27日，由江苏省医学会和江苏省医学会罕见病学分会主办、南京医科大学附属儿童医院承办的江苏省医学会罕见病学分会成立大会暨江苏省第一次罕见病学学术会议在南京举行，与会专家围绕罕见病的临床经验与治疗上存在的难题进行了研讨。

南京市儿童医院杨世伟主任为罕见病患儿检查。

治愈率低，会治的医生少之又少

根据2018年《中国罕见病研究报告》，罕见病病种约有七千种，每种疾病的患病率和发病率极低，患病人数少、患者人群分散，其中约50%的罕见病在儿童期发病，80%的病因是遗传。来自上海交通大学医学院附属新华医院的李定国教授介绍说，如今我国罕见病人的数量以每年250到280人次递增，而与越来越多的患者不相适应的，是医生数量以及治愈率。“目前能治疗罕见病的医生少之又少，有94%的罕见病是无法得到治愈的。”关于罕见病的难诊难治，南京市儿童医院副院长张爱华教授提到，很多罕见病的临床表现非常复杂，只有5%的病种能用药物进行治疗，不到1%的疾病有有效治疗方案。“正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，药物可及性程度低，导致诊断难、治疗难，罕见病已成为许多患儿及家庭的痛楚、噩梦。”

“孤儿病”治疗有“三难”

在南京市儿童医院，记者见到了一位罕见病患儿，进一步了解了疾病的诊疗现状以及患者家庭面临的现实困境。来自安徽省定远县的壮壮今年一岁了，当半年前全家人还沉浸在照料新生命的喜悦中时，妈妈却发现孩子体质不好，相较于同龄的幼儿更加瘦弱，脸色泛黄，在家乡医院诊断无果后来到了南京市儿童医院。经过基因检测后，还在牙牙学语的壮壮被确诊为患有糖原贮积病Ⅱ型，简称为庞贝病。这种病是罕见病的一种，具体是指人体内缺少一种酶，这种酶用于将淀粉类食物最终转换为葡萄糖。而庞贝病患者因为缺少了这种至关重要的酶而无法将糖原转为葡萄糖，导致糖原在细胞里堆积，出现心肌肥厚、四肢松软等症状。“就好比汽车没有了油无法发动，人体无法将食物消化吸收为葡萄糖则会导致心脏无力、呼吸衰竭，不接受治疗会在一年内致死。”壮壮的主治医师，南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说。

壮壮是该院自2007年以来诊断的第13例，也是江苏省第2例接受治疗的庞贝病患者。据杨世伟医生介绍，这类疾病目前在治疗上有“三难”，即诊断难、治疗难和花费多。作为罕见病的一种，能识别的医生不多，因此在确诊上困难重重，其次是没有能够根治的药物，第三点就是巨额的治疗费用。“10公斤的孩子每个月需要花费5万元，像这名9公斤的患儿每个月大概要花3.5万元，且需要终生用药，很少有家庭能承担如此高昂的费用。”杨世伟医生说。除了花费让家庭负债累累，杨主任还提到了日常护理的难题，“因为比正常的孩子抵抗力弱，所以平时要注意保暖和补充营养，尽量不让孩子受凉，一旦感冒可能会出现严重的肺部感染，甚至危及生命。”

全社会的关注为罕见病人带来曙光

可喜的是，在国家层面已经对诸如庞贝病这一类罕见疾病的治疗做出了努力，2018年5月由国家卫健委发布了《第一批罕见病目录》，多达112种罕见病的列入为患者带来了曙光，庞贝病也在其中。医疗保障方面，据壮壮妈妈介绍，医疗费中的50%可由医保报销。在会议上，张爱华教授还提到了江苏省作为沿海经济大省，为罕见病的治疗所做出的诸多尝试。2019年1月，江苏省医学会常务理事会同意成立“江苏省医学会罕见病学分会”；2月全国成立了罕见病诊疗网络，包含了324家医院，其中江苏省有13家；5月出台了江苏省罕见病医疗保障的目录，也是全国第一个省级目录；同年9月第一届委员会成立会议在南京召开。首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管病、肾脏等多学科领域的知名专家，旨在整合省内多学科力量和资源，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强为患者服务的能力。“目前我们的任务是通过学术交流让更多的医生去认识和了解罕见病，下一步则是要统计疾病的种类和病患的数量，为今后制定政策提供依据。”此外，张教授称较低的社会关注度也是罕见病面临的问题之一。“罕见病也属于慢性病，病人不应受到社会的歧视，希望通过学会的力量能提高大众对罕见病患者的关注，以平等的眼光看待、关注和接纳他们。”